Syndroom
Het begrip 'syndroom' komt vaak voor in de namen die gebruikt worden om een bepaald type verstandelijke handicap mee aan te duiden. Syndroom betekent in dit geval dat er bij die persoon, behalve de verstandelijke handicap, nog een bepaald aantal andere (opvallende) kenmerken aanwezig zijn die bij elkaar behoren. Omdat het samengaan van dezelfde (opvallende) kenmerken ook bij andere mensen gevonden wordt, lijkt er sprake te zijn van één bepaalde afwijking met dezelfde oorzaak. Meestal krijgt een syndroom de naam van de arts die het samengaan van bepaalde kenmerken als eerste in de vakliteratuur heeft gepubliceerd. Zo is het Down syndroom genoemd naar de Engelse arts J.L.H. Down, die ruim een eeuw geleden als eerste de kenmerken van wat nu het Down syndroom heet, beschreef. Soms wordt een syndroom genoemd naar de belangrijkste kenmerken van het syndroom (zoals het VCF syndroom) of naar de kenmerkende afwijking van het chromosoom (fragiel X syndroom).
Down syndroom (trisomie 21)Aangeboren ontwikkelingsstoornis met karakteristieke gelaatskenmerken en een lichte tot ernstige verstandelijke beperking.
Kenmerken:
|
|
Oorzaak
Drie in plaats van de gebruikelijke twee chromosomen nummer 21.
Dit kan het gevolg zijn van een toevallig optredende fout bij de celdeling van een eicel of een zaadcel) vlak voor de bevruchting (niet-erfelijk), of van een reeds bestaande afwijking van de chromosomen binnen zaadcel of eicel (erfelijk).
Voorkomen
Gemiddeld bij één op elke 650 levendgeborenen. De kans is vooral afhankelijk van de leeftijd van de moeder en neemt met stijgen van haar leeftijd ten tijde van de zwangerschap langzaam toe. Bij 20-25 jarige zwangeren 1:2500, bij 30-35 jarigen 1:750, bij 40 jarigen 1:100 en en bij 45 jarige zwangeren 1:40.
Niveau van functioneren
Het niveau van verstandelijk functioneren kan van persoon tot persoon sterk verschillen en ligt meestal tussen een lichte en een matige verstandelijke handicap. Maar zowel een hoger niveau (zwakbegaafd), als een lager niveau (ernstig verstandelijk gehandicapt) zijn mogelijk.
Gezondheid
Mensen met Down syndroom hebben doorgaans een minder goede gezondheid. In de de meeste gevallen zijn, zeker in de jeugd, zijn er veel medische problemen aanwezig. Het vroeg opsporen en behandelen van deze aandoeningen is erg belangrijk en kan, naast de lichamelijk gezondheid, ook de geestelijke en sociale ontwikkeling bevorderen.
Een aantal medische problemen leidt tot verschijnselen, zoals 'ontwikkelingsachterstand', die op zich niet te onderscheiden zijn van de verschijnselen die ook aan het Down syndroom als zodanig toegeschreven zouden kunnen worden. Vandaar dat het zeer belangrijk is om aktief naar sommige bijkomende aandoeningen te zoeken door middel van een gestructureerde lijst met aandachtspunten
Speciale onderwerpen over Down syndroom:
 |
Coeliakie (gluten overgevoeligheid) |
Bronvermelding:
Copyright © 2003
- W. Braam, AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)Postbus 75, 6710 BB EDE